Beschreibung
Bei der Phenylketonurie, abgekürzt PKU, handelt es sich um eine vererbbare Stoffwechselstörung. Mit einer Häufigkeit von 1 pro 10.000 Neugeborene zählt sie zu den häufigsten schweren Erbkrankheiten. Aufgrund der genetisch bedingten Unfähigkeit zur enzymatischen Verstoffwechselung der Aminosäure Phenylalanin stauen sich giftige Zwischenprodukte. Die dabei entstehende Phenylbrenztraubensäure führt zu schwerwiegenden Defekten im noch wachsenden Körper des Säuglings, geistige Retardierung, Krampfneigung, Pigmentarmut und Ekzemneigung sind die Folge.
Diagnose
Aufgrund der relativen Häufigkeit und der guten Prognose bei Behandlung zählt die PKU in Deutschland seit Jahrzehnten zu den Erkrankungen für deren Erkennung routinemäßig Screeninguntersuchungen an allen Neugeborenen durchgeführt werden. Diese Untersuchung findet in der Regel am dritten Tag nach der Geburt statt und wird mittlerweile mittels Massenspektroskopie direkt aus einer Blutprobe durchgeführt. Alternativ bedient man sich des Guthrie-Tests, bei dem ein Blutstropfen aus der Ferse des Säuglings auf eine Testoberfläche gegeben wird, die bestimmte Phenylalanin-empfindliche Bakterien enthält. Wachsen diese zeigen sie einen erhöhten Phenylalaningehalt und damit die Stoffwechselstörung an.
Therapie
Ist die PKU eindeutig diagnostiziert worden muss eine strenge Phenylalanin-arme Diät eingehalten werden um die Folgeschäden zu verhindern. Diese kann je nach Schwere des Enzymdefekts unter Umständen nach Abschluss des Wachstums eingeschränkt werden. Viele Betroffene müssen allerdings ihr Leben lang auf Phenylalanin verzichten. Da dieses in jeder Form von pflanzlichem oder tierischem Eiweiß enthalten ist, bedeutet die Diät in der Regel den vollkommenen Verzicht auf natürliches Eiweiß und stattdessen eine spezielle Mischung von Aminosäuren um den Bedarf des Körpers zu decken.
Prognose
Wird die Diät strikt eingehalten bleiben keine Folgeschäden zurück.
Quellen
Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 261. Auflage
Böcker, Denk, Heitz, Moch: Pathologie, 4. Auflage