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Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom

Inhaltsverzeichnis

Das Angelman-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt am Chromosom 15 verursacht wird. Die Folge ist eine pschyomotorische Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung, sowie unmotiviertem Lachen und Ganganomalien.

Community über Angelman-Syndrom

Wir haben 1 Patienten Bericht zu der Krankheit Angelman-Syndrom.

Prozentualer Anteil 0%100%
Durchschnittliche Größe in cm0103
Durchschnittliches Gewicht in kg039
Durchschnittliches Alter in Jahren032
Durchschnittlicher BMIin kg/m20,0036,76

Andere Bezeichnungen für die Krankheit Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom

Bei Angelman-Syndrom wurde bisher über folgende Medikamente berichtet:

Medikament%Bewertung (Durchschnitt)
Baldrian 100% (1 Bew.)

Bei Angelman-Syndrom wurde bisher über folgende Wirkstoffe berichtet:

Wirkstoff%Bewertung (Durchschnitt)
Baldrian100% (1 Bew.)

Fragen zur Kranheit Angelman-Syndrom

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Folgende Berichte von Patienten liegen bisher vor

Patienten Berichte über die Anwendung von Baldrian bei Angelman-Syndrom

⌀ Durchschnitt 7,4 von 10,0 Punkten

Baldrian für HAPPY-PUPPET-SYNDROM mit keine Nebenwirkungen

beruhigt im Ernstfall - kombiniert mit therapeutischem Reiten

Baldrian bei HAPPY-PUPPET-SYNDROM

MedikamentWegen welcher KrankheitDauer der Einnahme
Baldrian HAPPY-PUPPET-SYNDROM365 Tage

Beschreibung der Wirksamkeit und Nebenwirkungen:

beruhigt im Ernstfall -
kombiniert mit therapeutischem Reiten

Eingetragen am 01.11.2011 als Datensatz 38685
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Die Nebenwirkungen dieses Beitrags wurden wie folgt zusammengefasst:

Bewertung der Medikamente durch den Eintragenden:

Baldrian
Wirksamkeit
Verträglichkeit
Anwendung
Preis/Leistungs-Verhältnis
Empfehlung
Durchschnitt

Wirkstoffe der Medikamente:

Baldrian

Patientendaten:

Geburtsjahr:1992 Die Nebenwirkung ist behoben
Größe (cm):103 Eingetragen durch Patient
Gewicht (kg):39
Geschlecht:männlich

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Kommentare zu diesem Erfahrungsbericht:


Eingetragen am 01.11.2011
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Weitere Bezeichnungen, die zu Angelman-Syndrom gruppiert wurden

HAPPY-PUPPET-SYNDROM

Klassifikation nach ICD-10

Q93.5Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils

Angelman-Syndrom Krankheit / Anwendungsgebiet - Wissen

Beschreibung


Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Erkrankung auf dem Chromosom 15, welches mit einer Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung einhergeht.
Benannt wurde es nach seinem Entdecker, dem britischen Kinderneurologen Harry Angelman, der die Krankheit erstmalig im Jahr 1965 beschrieb. Wegen des häufigen Lachens und des teifen Ganges der betroffenen Kinder bezeichnete er die Erkrankung auch als Happy-Puppet-Syndrom.
Prinzipiell ist zu sagen, dass die Krankheit sowohl bei Männern, als auch bei Frauen auftritt. Die Häufigkeit beträgt dabei 1:15000 bis 1 : 20000 bei Neugeborenen.

Ursachen


Ursächlich sind mehrere voneinander unterscheidbare genetische Defekte, von denen jeweils einer die Krankheit auslöst. In etwa 70 % der Fälle ist es der Verlust eines DNA-Abschnittes (Deletion) auf dem langen Arm des mütterlichen Chromosom 15. Aber auch Imprinting-Mutationen, väterliche Disomien und chromosomale Strukturanomalien sind möglich.

Symptome


Typische Symptome für das Angelman-Syndrom sind ein stark eingeschränktes Sprachvermögen und häufiges unbegründetes Lachen, welches besonders bei Aufregung auftritt. Auch Fehlbildungen des Schädels, wie etwa ein verkleinerter Umfang und ein flacher Hinterkopf sind möglich. Charakteristisch ist zudem ein steifer, breitbeiniger Gang und ein verminderter Muskeltonus. Häufig Schielen (Strabismus) die Betroffenen und haben Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose).
Eine Neigung zu epileptischen Anfällen und Schlafstörungen lässt sich ebenso verzeichnen.

Diagnose


Besteht Verdacht auf das Angelman-Syndrom aufgrund klinischer Symptome und einer auffälligen Elektroenzephalografie (=EEG), kann eine diagnostische Abklärung durch
zytogenetische Testverfahren erfolgen. Hierbei liefert die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung eindeutigen Aufschluss über mögliche Chromosomenaberrationen.

Therapie


Die eigentliche Ursache, das heißt der Gendefekt, lässt sich nicht therapieren. Jedoch wirkt sich gezielte Frühförderung, die von Logo-, Physio- und Ergotherapie begleitet wird positiv auf die Entwicklung des Kindes aus. Zusätzliche können Symptome wie Epilepsie und Schielen behandelt werden.

Prognose


Eine Heilung der Krankheit ist bislang nicht möglich. Die Lebenserwartung von Personen mit Angelman-Syndrom ist jedoch normal.

Quellen


Pschyrembel. Klinisches Wörterbuch. DeGruyter, 2010
Speer, Gahr. Pädiatrie.Springer, 2005
Koletzko. Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Springer 2004
Read, Donnai. Angewandte Humangenetik : mit 27 authentischen Fällen. Gruyter, 2008
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