Hyperekplexie – Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Hyperekplexie ist eine seltene neurologische Erkrankung, bei der Betroffene auf unerwartete Reize (z. B. Geräusche, Berührung, Licht) mit einer übermäßig starken Schreckreaktion reagieren. Bei der klassischen, angeborenen Form („konnatale“ bzw. häufiger: kongenitale Hyperekplexie) beginnen die Symptome meist schon im Neugeborenenalter. Typisch sind eine ausgeprägte Muskelsteife (Hypertonie) im Wachzustand und nach dem Schreckreiz eine kurze Phase starrer Unbeweglichkeit, häufig ohne Bewusstseinsverlust. Die Beschwerden können Epilepsie nachahmen, die Ursachen und Untersuchungsbefunde sind jedoch oft anders (z. B. normales EEG). Hyperekplexie ist wichtig zu erkennen, weil die Erkrankung in vielen Fällen gut behandelbar ist und weil im Säuglingsalter Atemprobleme (z. B. Apnoen) und Verletzungen durch Stürze relevant sein können.

Dieser Beitrag dient der medizinischen Orientierung und ersetzt keine ärztliche Diagnose. Eine(n) entsprechende(n) Arzt oder Ärztin finden Sie in unserer Arztsuche.

Hyperekplexie ist eine Erkrankung des Nervensystems mit pathologisch gesteigerter Schreckreaktion. Bei der hereditären (erblichen) Hyperekplexie beruht dies meist auf einer Störung der hemmenden Signalübertragung im Hirnstamm und Rückenmark, häufig im sogenannten glyzinergen System (Glycin ist ein hemmender Botenstoff im Nervensystem). Dadurch können Reize, die bei gesunden Menschen nur ein kurzes Erschrecken auslösen, bei Betroffenen eine besonders starke Schreckreaktion hervorrufen. Diese wird auch bei Wiederholung nicht deutlich schwächer.

In der Praxis wird zwischen einer erblichen/primären Hyperekplexie und sporadischen oder erworbenen Formen unterschieden. Außerdem wird klinisch oft eine „Major“-Form (mit neonataler Steife und ausgeprägten Episoden) und eine „Minor“-Form (überwiegend verstärkte Schreckreaktion) beschrieben.

• Schreckkrankheit / Startle disease: gebräuchliche Bezeichnungen, besonders für die erbliche Form.
• Konnatale/kongenitale Hyperekplexie: meint eine von Geburt an bestehende Form. In der medizinischen Fachsprache ist „kongenital“ üblich.
• Hereditäre Hyperekplexie: wenn eine genetische Ursache vorliegt.

Hyperekplexie kann anderen Erkrankungen ähneln, insbesondere weil die Episoden plötzlich auftreten und mit Versteifung, Zuckungen, Atemproblemen oder Blauverfärbung (Zyanose) einhergehen können. Häufige Abgrenzungen sind:

• Epileptische Anfälle (z. B. bei Neugeborenen): Hyperekplexie wird oft durch einen äußeren Reiz ausgelöst, zum Beispiel durch ein Geräusch oder eine Berührung, und zeigt häufig ein unauffälliges EEG zwischen den Ereignissen.
• Stiff-Man-Syndrom: seltene Autoimmunerkrankung mit schmerzhafter Rumpf- und Beinsteife, typischerweise im Erwachsenenalter.
• Tetanus: infektiöse Erkrankung mit Muskelkrämpfen und -steife, meist mit anderer Anamnese (z. B. Wundinfektion, fehlender Impfschutz).
• Andere Erkrankungen mit übersteigerter Schreckreaktion: Dazu zählen symptomatische oder erworbene Startle-Syndrome, zum Beispiel bei Erkrankungen des Hirnstamms.

Die Ausprägung kann variieren, nicht alle Symptome müssen gleichzeitig auftreten.

Typische Beschwerden/Zeichen (v. a. bei konnataler/kongenitaler Hyperekplexie):

• Ausgeprägte Schreckreaktion auf unerwartete akustische, taktile oder visuelle Reize.
• Kurzzeitige generalisierte Steife nach dem Schreckreiz („Einfrieren“), häufig bei erhaltenem Bewusstsein.
• Neonatale Muskelsteife (Hypertonie) im Wachzustand, im Schlaf oft deutlich geringer.
• Stürze ohne ausreichende Schutzreaktion (v. a. bei älteren Kindern/Erwachsenen), dadurch Verletzungsrisiko.
• übersteigerte Reflexe (Hyperreflexie): teils auffällige Kopf-Rückziehreaktion bei wiederholter Reizung.

Mögliche Begleitprobleme (besonders im Säuglingsalter):

• Atemaussetzer (Apnoen), Zyanose (Blaufärbung), Schluck‑/Koordinationsstörungen beim Füttern, Risiko für Aspiration.
• Entwicklungsverzögerungen sind nicht typisch für alle Formen, können aber je nach genetischer Ursache oder Syndromform vorkommen.

Warnzeichen für rasche ärztliche Abklärung:

• Atempausen, Zyanose, wiederholte schwere Steifheitsattacken im Säuglingsalter
• Stürze mit Verletzungen oder häufige Ereignisse im Alltag
• Ereignisse mit Bewusstseinsverlust, anhaltenden Krämpfen oder Fieber

erbliche/primäre Hyperekplexie:

• Häufig liegen krankheitsverursachende Varianten in Genen vor, die für Bestandteile der Glycinrezeptoren oder den Glycin-Transport wichtig sind (z. B. GLRA1, GLRB, SLC6A5).
• Die Erkrankung kann auf unterschiedliche Weise vererbt werden. Manche genetischen Formen werden schon weitergegeben, wenn ein verändertes Gen von einem Elternteil stammt, andere nur dann, wenn beide Eltern eine entsprechende Veränderung vererben. In seltenen Fällen ist Hyperekplexie Teil einer umfassenderen angeborenen Erkrankung.

sporadische/erworbene Startle-Syndrome („Hyperekplexie“ im weiteren Sinn):

• Übersteigerte Schreckreaktionen können auch sekundär auftreten, z. B. bei Hirnstamm-Erkrankungen oder anderen neurologischen Ursachen. Diese Formen werden diagnostisch anders eingeordnet.

Risikofaktor im engeren Sinn ist bei der primären Form vor allem eine familiäre Häufung. Denn es gibt Hinweise auf eine genetische Ursache.

Die Diagnostik erfolgt typischerweise in der Neuropädiatrie (bei Säuglingen/Kindern) oder in der Neurologie.

Bausteine der Diagnostik:

• Anamnese (Ereignisbeschreibung, Auslöser, Beginn ab Geburt, Familienanamnese) und ggf. Videoaufnahmen der Episoden.
• körperliche/neurologische Untersuchung: Beurteilung von Muskeltonus, Reflexen und der Schreckreaktion. Ein klinischer Hinweis kann eine Kopf‑Rückziehreaktion sein, die auch bei wiederholter Reizung nicht schwächer wird, zum Beispiel beim wiederholten leichten Beklopfen der Nasenwurzel.
• Abgrenzung zu Epilepsie: EEG/Video‑EEG kann helfen, insbesondere wenn die Ereignisse zunächst als Krampfanfälle eingeordnet wurden.
• genetische Diagnostik (Paneldiagnostik/Exom je nach Setting) zur Sicherung einer hereditären Hyperekplexie und zur Beratung.
• je nach Situation ergänzend: Bildgebung/Labor, um andere Ursachen auszuschließen.

Die Behandlung richtet sich nach Form und Schweregrad und wird ärztlich festgelegt.

medikamentöse Behandlung (Hyperekplexie Behandlung):

• Bei der hereditären Hyperekplexie gilt Clonazepam (ein Benzodiazepin) häufig als wirksamstes Standardmedikament. In der Literatur wird eine gute Symptomkontrolle in vielen Fällen beschrieben.
• Alternativen oder Ergänzungen können je nach Einzelfall erwogen werden (z. B. andere Benzodiazepine). Eine konkrete Auswahl und Dosierung ist individuell und wird von medizinischem Fachpersonal getroffen.

Akutmaßnahmen/Alltag:

• Bei Säuglingen mit tonischen Steifheitsattacken kann ein spezielles Beugemanöver (Vigevano‑Manöver) die Episode manchmal rasch unterbrechen (forcierte Beugung von Kopf und Beinen Richtung Rumpf). Dieses Manöver sollte ausschließlich nach ärztlicher Anleitung erlernt und angewendet werden.
• Sturzprophylaxe (z. B. Anpassung der Umgebung, ggf. Schutzmaßnahmen) kann bei Betroffenen mit Sturzereignissen sinnvoll sein.
• Bei Fütterproblemen/Aspiration: neuropädiatrische Betreuung und ggf. Schluckdiagnostik sowie unterstützende Maßnahmen.

Bei der klassischen konnatalen/kongenitalen Form ist der Beginn meist kurz nach der Geburt. Die dauerhafte Muskelsteife im Wachzustand nimmt bei vielen Betroffenen im Verlauf des ersten Lebensjahres ab. Die übersteigerte Schreckreaktion kann jedoch länger bestehen und variabel ausgeprägt bleiben. In seltenen Fällen tritt sie auch erst im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter deutlich in Erscheinung. Entscheidend für Prognose und Alltagseinschränkung sind Häufigkeit/Schwere der Episoden, Sturzereignisse und Atemprobleme (im Säuglingsalter).

Mögliche Komplikationen sind Verletzungen durch Stürze, Atem‑/Fütterprobleme und bei Neugeborenen in schweren Fällen auch lebensbedrohliche Atemaussetzer oder andere schwere Atemkomplikationen. Bei leitliniennaher Diagnostik und Behandlung ist die Erkrankung in vielen Fällen gut kontrollierbar.

Was ist Hyperekplexie?
Hyperekplexie ist eine seltene neurologische Erkrankung mit übersteigerter, nicht nachlassender Schreckreaktion auf unerwartete Reize und – je nach Form – kurzer generalisierter Steife.

Wie erkennt man Hyperekplexie bei Neugeborenen?
Typisch sind eine auffällige Muskelsteife im Wachzustand und starke, durch Reize auslösbare Schreck‑/Steifheitsattacken. Weil dies Anfälle nachahmen kann, ist eine neuropädiatrische Abklärung wichtig.

Ist Hyperekplexie gefährlich?
Sie kann gefährlich werden, wenn es zu Atemaussetzern im Säuglingsalter oder zu Stürzen mit Verletzungen kommt. Bei entsprechenden Warnzeichen ist rasch ärztliche Hilfe erforderlich.

Welche Ursachen hat Hyperekplexie?
Die klassische erbliche Form wird meist durch genetische Veränderungen verursacht, die die hemmende glyzinerge Signalübertragung im Nervensystem stören.

Wie läuft die Diagnose von Hyperekplexie ab?

Sie stützt sich auf typische Auslöser, neurologische Untersuchung, die Abgrenzung zu Epilepsie (ggf. Video‑EEG) und häufig eine genetische Testung.

Wie sieht die Hyperekplexie Behandlung aus?
Häufig wird Clonazepam eingesetzt; zusätzlich können Sicherheits‑ und Unterstützungsmaßnahmen (z. B. Sturzprophylaxe, Anleitung zu Akutmaßnahmen bei Säuglingen) wichtig sein.

Was bedeutet „konnatale Hyperekplexie“?
„Konnatal“ bzw. „kongenital“ bedeutet: von Geburt an vorhanden. Gemeint ist meist die klassische Form, die schon im Neugeborenenalter auffällt.

Verschwindet Hyperekplexie wieder?
Die ausgeprägte Steife in der frühen Kindheit kann bei vielen Betroffenen nachlassen. Die Schreckreaktion kann jedoch länger bestehen. Die Ausprägung ist individuell.

• Hereditary hyperekplexia (Orphanet): https://www.orpha.net/en/disease/detail/3197, aufgerufen am 30.03.2026

• Orphanet: Hyperekplexie, hereditäre: https://www.orpha.net/de/disease/detail/3197, aufgerufen am 30.03.2026

• Hereditary Hyperekplexia Overview (GeneReviews, NCBI Bookshelf): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1260/, aufgerufen am 30.03.2026

• Hyperekplexia – Symptoms, Causes, Treatment (NORD): [ https://rarediseases.org/rare-diseases/hyperekplexia/, aufgerufen am 30.03.2026

• Hereditary hyperekplexia (GARD/NIH): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3129/hereditary-hyperekplexia, aufgerufen am 30.03.2026

• Hyperekplexia: A Treatable Seizure Mimicker in Infants (PMC): https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10208903/, aufgerufen am 30.03.2026

• Startle disease, or hyperekplexia: response to clonazepam (PubMed): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1355335/, aufgerufen am 30.03.2026

• Neonatale Hyperekplexie (Stiff Baby-Syndrom) (Thieme Connect, Abstract): https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0030-1261597, aufgerufen am 30.03.2026

Elisabeth Maußner ist studierte Journalistin und schreibt bei der ärzte.de MediService GmbH & Co. KG seit 2017 zu medizinischen Themen. Ihr Ziel: komplexe Zusammenhänge und wissenschaftliche Hintergründe einfach und für jeden verständlich auszudrücken. Die erfahrene Autorin hat bereits über 400 Artikel zu Gesundheits- und Medizinthemen verfasst, die u.a. auf aerzte.de, sanego.de und arzttermine.de veröffentlicht wurden.

Außerdem durfte sie Erfahrung beim Radio und beim Produzieren von Videos sammeln.

Persönlich interessiert sie sich insbesondere für Kinder- und Frauengesundheit, eine ausgewogene, intuitive Ernährung und die Digitalisierung im Gesundheitswesen.